La storia di Marco: non solo sordità ed epilessia !  Speranza nella ricerca?

Marco è nato nel 1974 in provincia di Padova, ma abita a Verona.

A pochi anni di vita gli fu diagnosticata  una forma di epilessia “ semplice” che non dava pressoché alcun sintomo e che, secondo i neurologi, sarebbe dovuta scomparire con l’adolescenza. Diagnosi errata: proprio con l’età dell’adolescenza iniziarono i primi sintomi con alcune assenze.

Da una decina di anni però, l’epilessia ha cominciato a manifestarsi in forma mioclonica, progressivamente sempre più grave, con continue clonie, tremori, assenze, disturbi del movimento, disturbi cognitivi e di memoria.

Un mese fa è stato diagnosticato,  presso l’Università di  Helsinki, che si tratta di una rara forma di epilessia mioclonica progressiva tipo Unverricht-Lundborg.

Per questa malattia non esiste attualmente nessuna cura specifica e la ricerca è pressoché inesistente. Gli vengono, pertanto, somministrati molti farmaci antiepilettici, ma i sintomi rimangono fortemente invalidanti e ad essi si aggiungono i negativi effetti collaterali.

Aveva pochi mesi di vita quando i genitori  si accorsero  che era completamente sordo. Con molta costanza e caparbietà gli insegnarono a parlare e  ad esprimersi anche con il  linguaggio segnato Era ancora un bambino quando, pur non udendo la musica, è diventato un grande fan di Elvis Presley, di cui ammirava ed ammira la mimica e la gestualità. Anche per conoscere meglio la sua storia, con il suo amico Luca è andato in America, a Menphis, a visitare, fra l’altro, la sua casa. E’ stato per lui un viaggio indimenticabile. Quando stava bene e camminavo, ha viaggiato molto con i suoi genitori e fra i luoghi più interessanti, oltre a meravigliose città italiane, ricorda l’Egitto e l’Antica Grecia.

Ama tutti gli animali della terra e rimane sempre stupito di fronte alla bellezza ed all’eleganza delle tigri. Ha un bellissimo cane, un pastore tedesco di nome Giove 2, che,  quando lo vede,  fa di tutto per renderlo felice.

Fra i suoi hobbies preferiti  ci sono anche il cinema e  la pittura, ma, a causa dei problemi neurologici, dovuti all’aggravamento dell’epilessia mioclonica,  non può  dipingere, andare al cinema, né viaggiare. Si muove con la sedia a rotelle e, quando, raramente, clonie, tremori e assenze  glielo permettono, si diverte a navigare in internet.

Ama Giada, una ragazza carina e affettuosa, anche lei non udente e con altri problemi. Vorrebbe poter realizzare con lei qualcosa di importante, ma non sa come e quando perché entrambi hanno delle difficoltà che  impediscono loro di essere autonomi.

La speranza, però……….

Pur nella grande sofferenza c’è in lui ancora tanta voglia di vivere e di progettare un futuro.

Chiede aiuto ad altre persone affette da epilessia Unverricht-Lundborg per scambiare esperienze e…speranze. Chiede soprattutto, a chi ne fosse a conoscenza, di indicargli eventuali centri specializzati per la “cura” di tale malattia e chiede di sapere a che punto sia la ricerca per aiutare le persone colpite da questa gravissima patologia degenerativa.