Sito di Marco

Cerca nel sito
Vai ai contenuti

Menu principale:

Storia clinica

Marco e .....

Storia clinica di Marco

Accertamenti
Marco ha eseguito biopsia muscolare nel 1997, risultata con un quadro di atrofia selettiva delle fibre 2B, Marco ha eseguito anche biopsia cutanea.

E’ stato seguito in alcuni Centri Universitari Italiani  che hanno ipotizzato una diagnosi di Epilessia Mioclonica tipo Unverricht – Lundborg (EPM1).

Per tale motivo il DNA di Marco è stato spedito al Centro di Neuroscienze, Università di Helsinky per eseguire  l’analisi molecolare del gene Cistatina B, le cui mutazioni causano la EPM1.

Analisi molecolare
L’ analisi molecolare eseguita a Helsinky ha identificato due mutazioni nel gene Cistatina B in eterozigosi composta: una espansione del dodecamero localizzato nel promotore (mutazione già descritta) e una deiezione intronica (regione 5° dell’introne 2) che rimuove i primi 18 nucleotidi dell’introne.

Diagnosi e prognosi genetica
La presenza di due mutazioni in eterozigosi composta nel gene Cistatina B rendono possibile la conferma della diagnosi clinica e permettono di definire il genotipo patologico di Marco. Mentre l’espansione del dodecamero è nota essere una mutazione ricorrente nella EPM1, la mutazione per deiezione di 18 nucleotidi nell’introne 2 è nuova ed è stata descritta per la prima volta proprio su Marco (pubblicata sulla rivista European Journal of Human Genetics, febbraio 2007, Joensun et al.). Questa deiezione è di sicura natura patogenetica poiché determina una anomalia di splicing abolendo il sito canonico 5° dell’introne 2 e favorendo anche la inserzione di un esone criptico. Il laboratorio di Helsinky\ha infatti identificato sull’RNA ottenuto dai linfociti di Marco due differenti trascritti.

Conclusioni
Le analisi effettuate ad Helsinky consentono di confermare la diagnosi di EPM1 di Marco. La EPM1 è una patologia severa e progressiva del sistema nervoso centrale, ereditata come carattere autosomico recessivo. I genitori di Marco sono probabili eterozigoti per una delle mutazioni identificate, pertanto il rischio di ricorrenza nella prole della coppia è del 25%.

Torna ai contenuti | Torna al menu